A
腺苷脫氨酶缺乏癥  adenosine deaminase deficiency (ADA)
腺病毒   adenovirus
Alagille綜合征      Alagille syndrome
等位基因  allele
氨基酸  amino acids
動物模型  animal model
抗體  antibody
凋亡  apoptosis
路-巴綜合征 ataxia-telangiectasia
常染色體顯性 autosomal dominant
常染色體  autosome
B
細菌人工染色體  bacterial artificial chromosome (BAC)
堿基對  base pair
先天缺陷 birth defect
骨髓移植 bone marrow transplantation
BRCA1/BRCA2
C
癌 cancer
后選基因 candidate gene
癌 carcinoma
cDNA文庫 cDNA library
細胞 cell
染色體 chromosome
克隆 cloning
密碼 codon
天生的 congenital
重疊群 contig
囊性纖維化 cystic fibrosis
細胞遺傳圖 cytogenetic map
D
缺失 deletion
脫氧核糖核酸 deoxyribonucleic acid (DNA)
糖尿病 diabetes mellitus
二倍體 diploid
DNA復制 DNA replication
DNA測序 DNA sequencing
顯性的 dominant
雙螺旋 double helix
復制 duplication
E
電泳 electrophoresis
Ellis - van Creveld syndrome
酶 enzyme
外顯子 exon
F
家族性地中海熱 familial Mediterranean fever
熒光原位雜交 fluorescence in situ hybridization (FISH)
脆性X染色體綜合征 Fragile X syndrome
G
基因 gene
基因擴增 gene amplification
基因表達 gene expression
基因圖譜 gene mapping
基因庫 gene pool
基因治療 gene therapy
基因轉移 gene transfer
遺傳密碼 genetic code (ATGC)
遺傳咨詢 genetic counseling
遺傳圖 genetic map
遺傳標記 genetic marker
遺傳病篩查 genetic screening
基因組 genome
基因型 genotype
種系 germ line
H
單倍體 haploid
haploinsufficiency
造血干細胞 hematopoietic stem cell
血友病 hemophilia
雜合子 heterozygous
高度保守序列 highly conserved sequence
Hirschsprung病 Hirschsprung's disease
純合子 homozygous
人工染色體 human artificial chromosome (HAC)
人類基因組計劃 Human Genome Project
人類免疫缺陷病毒 human immunodeficiency virus (HIV)/
  獲得性免疫缺陷綜合征 acquired immunodeficiency syndrome (AIDS)
huntington舞蹈病 Huntington's disease
雜交 hybridization
I
免疫治療 immunotherapy
原位雜交 in situ hybridization
繼承的 inherited
插入 insertion
知識產權 intellectual property rights
K
敲除 knockout
L
白血病 leukemia
庫 library
鍵、連接 linkage
部位、場所 locus
優勢對數評分 LOD score
淋巴細胞 lymphocyte
M
畸形 malformation
描圖 mapping
標記 marker
黑色素瘤 melanoma
孟德爾 Mendel, Johann (Gregor)
孟德爾遺傳 Mendelian inheritance
信使RNA messenger RNA (mRNA)
[分裂]中期 metaphase
微陣技術 microarray technology
線立體DNA mitochondrial DNA
單體性 monosomy
小鼠模型 mouse model
多發性內分泌瘤病 multiple endocrine neoplasia, type 1 (MEN1)
突變 mutation
N
神經纖維瘤病 neurofibromatosis
尼曼-皮克病 Niemann-Pick disease, type C (NPC)
non-directiveness
RNA印記 Northern blot
核苷酸 nucleotide
神經核 nucleus
O
寡核苷酸 oligo
癌基因 oncogene
P
p53
Parkinson病 Parkinson's disease
專利權 patent
血系/譜系 pedigree
表型 phenotype
物理圖譜 physical map
多指畸形/多趾畸形 polydactyly
聚合酶鏈反應 polymerase chain reaction (PCR)
多態性 polymorphism
定位克隆 positional cloning
原發性免疫缺陷 primary immunodeficiency
引物 primer
原核 pronucleus
前列腺癌 prostate cancer
蛋白 protein
R
隱性 recessive
逆轉錄病毒 retrovirus
核糖核酸 ribonucleic acid (RNA)
核糖體 ribosome
risk communication
S
序列標記位點 sequence-tagged site (STS)
聯合免疫缺陷 severe combined immunodeficiency (SCID)
性染色體 sex chromosome
伴性的 sex-linked
體細胞 somatic cells
DNA印記 Southern blot
光譜核型 spectral karyotype (SKY)
替代 substitution
自殺基因 suicide gene
綜合征 syndrome
T
技術轉讓 technology transfer
轉基因的 transgenic
易位 translocation
三體型 trisomy
腫瘤抑制基因 tumor suppressor gene
V
載體 vector
W
蛋白質印記 Western blot
Wolfram綜合征 Wolfram syndrome
Y
酵母人工染色體 yeast artificial chromosome (YAC)