現在我們通用的“基因”一詞，是由“ＧＥＮＥ”音譯而來的。基因原稱遺傳因子，這一概念由來已久，例如斯賓塞的“生理單位”，達爾文的“微芽”，魏斯曼的“定子”等都是為了企圖說明世代之間性狀遺傳機理的早期遺傳因子的假說。
1865年，奧地利原天主教神父、遺傳學家約翰·格雷戈爾·孟德爾（1822―1884年）根據豌豆七對不同性狀的雜交實驗，總結出遺傳因子的概念以及在生殖細胞成熟中同對因子分離、異對因子自由組合兩條遺傳規律，也就是人們稱為的孟德爾因子和孟德爾定律。他發現了遺傳基因原理，總結出分離規律和自由組合規律，為遺傳學提供了數學基礎，創立了孟德爾學派，由此成為“遺傳學之父”。
“基因”是丹麥的植物學家和遺傳學家威·約翰遜1909年首先提出來用以表達孟德爾的“遺傳因子”這一概念的。從1910年到30年代美國人托馬斯·亨特·摩爾根（1866―1945年）等通過數百種果蠅性狀的雜交實驗，結合細胞學的觀察，不僅證明了孟德爾定律的正確性，而且還發現了基因連鎖和交換顯象及其染色體機理，同時還證實了長期存在的一種猜測，即借助于顯微鏡能看到的在細胞核里呈小棍形狀結構的染色體就是基因的所在地。他闡明了基因變異和遺傳的染色體機理，總結為基因學說。
但是，當時人們還沒有弄清楚基因到底是什么。40年代以來遺傳學研究逐步提高到分子水平，40－60年代，經過許多科學家的實驗研究，肯定了基因的化學成分主要為ＤＮＡ，闡明了ＤＮＡ的雙螺旋結構以及雙股ＤＮＡ之間堿基互補配對原則，人們才在以后的研究中，越來越清楚地認識了“基因”及其在遺傳中的作用。
基因是具有遺傳效應的ＤＮＡ分子片段，它存在于染色體上，并在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達，也就是使遺傳信息以一定方式反映到蛋白質的分子結構上，從而使后代表現出與親代相似的性狀。
根據遺傳學研究，一般都認為一條染色體只含有一條ＤＮＡ雙螺旋；如果染色體已分裂為兩個染色單體，那么每一個單體含有一條ＤＮＡ雙螺旋。但是染色體的寬度要比ＤＮＡ雙鏈大得多，而染色體的長度又比ＤＮＡ雙鏈短得多。據統計，人的染色體總長不到半毫米，而ＤＮＡ分子的總長卻可達數米，所以在染色體中的ＤＮＡ雙鏈總是纏繞又纏繞，呈高度地盤曲的狀態。
在染色體中高度盤曲著的ＤＮＡ分子是一條很長的雙鏈，最短的ＤＮＡ分子中大約也含有4000個核苷酸對，最長的大約含有40億個。一個ＤＮＡ分子可以看作是很多區段的集合，這些區段一般不互相重疊，大約各有500－6000個核苷酸對，這樣的一個區段就是一個基因。
那么，基因的內部結構是什么樣的，科學家又是如何確定它的呢？
實際上，在遺傳學發展的早期階段“基因”僅僅是一個邏輯推理概念，而并非一種已經得到證實了的物質和結構。在本世紀30年代，由于證明了基因是以直線的形式排列在染色體上，因此人們認為基因是染色體上的遺傳單位。隨著分子遺傳學的發展，1953年在沃森和克里克提出ＤＮＡ的雙螺旋結構以后，人們普遍認為基因是ＤＮＡ的片段，確定了基因化學本質。大多數生物的基因是由ＤＮＡ組成，而ＤＮＡ則是染色體的主要化學成分。大多數真核生物細胞內的ＤＮＡ是由雙股多核苷酸單鏈結合而成。每股ＤＮＡ鏈又是由許多個單核苷酸借磷酸二酯鍵互相連接而成；而兩股之間則是依靠兩者的堿基成分按互補規律分別配對結合，即腺嘌呤（Ａ）與胸腺嘧啶（Ｔ）借兩個氫鍵連接，鳥嘌呤（Ｇ）與胞嘧啶（Ｃ）借三個氫鍵連接，形成一條雙螺旋梯形結構，故稱為ＤＮＡ雙螺旋。本世紀60年代，本茨又提出了基因的內部具有一定的結構，可以區分為突變子、互換子和順反子三個不同的單位。ＤＮＡ分子上的一個堿基變化可以引起基因突變，因此可以看成是一個突變子；兩個堿基之間可以發生互換，可以看成是一個互換子；一個順反子是具有特定功能的一段核苷酸序列，作為功能單位的基因應該是順反子。因此從分子水平來看，基因就是ＤＮＡ分子上的一個片段，經過轉錄和轉譯能合成一條完整的多肽鏈。可是，通過近來的研究，科學家認為這個結論并不全面，因為有的基因在轉錄出ＲＮＡ后，不再翻譯成蛋白質。另外，還有一類基因，如操縱基因，它們既沒有轉錄作用，又沒有翻譯產物，僅僅起著控制和操縱基因活動的作用。特別是近年來，科學家發現ＤＮＡ分子上有相當一部分片段，只是某些堿基的簡單重復。這類不含有遺傳信息的堿基片段，在真核細胞生物中數量可以很大，甚至達到50％以上。關于ＤＮＡ分子中這些重復堿基片段的作用，目前還不十分了解。有人推測可能有調節某些基因活動和穩定染色體結構的作用，其真正的功能尚待研究。由此，目前有遺傳學家認為，應把基因看作是ＤＮＡ分子上具有特定功能的（或具有一定遺傳效應的）核苷酸序列。
1865年，奧地利原天主教神父、遺傳學家約翰·格雷戈爾·孟德爾（1822―1884年）根據豌豆七對不同性狀的雜交實驗，總結出遺傳因子的概念以及在生殖細胞成熟中同對因子分離、異對因子自由組合兩條遺傳規律，也就是人們稱為的孟德爾因子和孟德爾定律。他發現了遺傳基因原理，總結出分離規律和自由組合規律，為遺傳學提供了數學基礎，創立了孟德爾學派，由此成為“遺傳學之父”。
“基因”是丹麥的植物學家和遺傳學家威·約翰遜1909年首先提出來用以表達孟德爾的“遺傳因子”這一概念的。從1910年到30年代美國人托馬斯·亨特·摩爾根（1866―1945年）等通過數百種果蠅性狀的雜交實驗，結合細胞學的觀察，不僅證明了孟德爾定律的正確性，而且還發現了基因連鎖和交換顯象及其染色體機理，同時還證實了長期存在的一種猜測，即借助于顯微鏡能看到的在細胞核里呈小棍形狀結構的染色體就是基因的所在地。他闡明了基因變異和遺傳的染色體機理，總結為基因學說。
但是，當時人們還沒有弄清楚基因到底是什么。40年代以來遺傳學研究逐步提高到分子水平，40－60年代，經過許多科學家的實驗研究，肯定了基因的化學成分主要為ＤＮＡ，闡明了ＤＮＡ的雙螺旋結構以及雙股ＤＮＡ之間堿基互補配對原則，人們才在以后的研究中，越來越清楚地認識了“基因”及其在遺傳中的作用。
基因是具有遺傳效應的ＤＮＡ分子片段，它存在于染色體上，并在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達，也就是使遺傳信息以一定方式反映到蛋白質的分子結構上，從而使后代表現出與親代相似的性狀。
根據遺傳學研究，一般都認為一條染色體只含有一條ＤＮＡ雙螺旋；如果染色體已分裂為兩個染色單體，那么每一個單體含有一條ＤＮＡ雙螺旋。但是染色體的寬度要比ＤＮＡ雙鏈大得多，而染色體的長度又比ＤＮＡ雙鏈短得多。據統計，人的染色體總長不到半毫米，而ＤＮＡ分子的總長卻可達數米，所以在染色體中的ＤＮＡ雙鏈總是纏繞又纏繞，呈高度地盤曲的狀態。
在染色體中高度盤曲著的ＤＮＡ分子是一條很長的雙鏈，最短的ＤＮＡ分子中大約也含有4000個核苷酸對，最長的大約含有40億個。一個ＤＮＡ分子可以看作是很多區段的集合，這些區段一般不互相重疊，大約各有500－6000個核苷酸對，這樣的一個區段就是一個基因。
那么，基因的內部結構是什么樣的，科學家又是如何確定它的呢？
實際上，在遺傳學發展的早期階段“基因”僅僅是一個邏輯推理概念，而并非一種已經得到證實了的物質和結構。在本世紀30年代，由于證明了基因是以直線的形式排列在染色體上，因此人們認為基因是染色體上的遺傳單位。隨著分子遺傳學的發展，1953年在沃森和克里克提出ＤＮＡ的雙螺旋結構以后，人們普遍認為基因是ＤＮＡ的片段，確定了基因化學本質。大多數生物的基因是由ＤＮＡ組成，而ＤＮＡ則是染色體的主要化學成分。大多數真核生物細胞內的ＤＮＡ是由雙股多核苷酸單鏈結合而成。每股ＤＮＡ鏈又是由許多個單核苷酸借磷酸二酯鍵互相連接而成；而兩股之間則是依靠兩者的堿基成分按互補規律分別配對結合，即腺嘌呤（Ａ）與胸腺嘧啶（Ｔ）借兩個氫鍵連接，鳥嘌呤（Ｇ）與胞嘧啶（Ｃ）借三個氫鍵連接，形成一條雙螺旋梯形結構，故稱為ＤＮＡ雙螺旋。本世紀60年代，本茨又提出了基因的內部具有一定的結構，可以區分為突變子、互換子和順反子三個不同的單位。ＤＮＡ分子上的一個堿基變化可以引起基因突變，因此可以看成是一個突變子；兩個堿基之間可以發生互換，可以看成是一個互換子；一個順反子是具有特定功能的一段核苷酸序列，作為功能單位的基因應該是順反子。因此從分子水平來看，基因就是ＤＮＡ分子上的一個片段，經過轉錄和轉譯能合成一條完整的多肽鏈。可是，通過近來的研究，科學家認為這個結論并不全面，因為有的基因在轉錄出ＲＮＡ后，不再翻譯成蛋白質。另外，還有一類基因，如操縱基因，它們既沒有轉錄作用，又沒有翻譯產物，僅僅起著控制和操縱基因活動的作用。特別是近年來，科學家發現ＤＮＡ分子上有相當一部分片段，只是某些堿基的簡單重復。這類不含有遺傳信息的堿基片段，在真核細胞生物中數量可以很大，甚至達到50％以上。關于ＤＮＡ分子中這些重復堿基片段的作用，目前還不十分了解。有人推測可能有調節某些基因活動和穩定染色體結構的作用，其真正的功能尚待研究。由此，目前有遺傳學家認為，應把基因看作是ＤＮＡ分子上具有特定功能的（或具有一定遺傳效應的）核苷酸序列。