人類在生后數個月內以出現嘔吐、智力障礙、腦電波異常等為主要病征的遺傳病。由于缺乏苯丙氨酸羥化酶，因而在血液和腦中有苯丙氨酸的積累，尿中有苯丙酮酸的排出。這種病如能早期發現，只要減少患者食物中的苯丙氨酸含量，就可防止患者智能低下。