卟啉代謝異常的疾病，多數屬遺傳疾病。發作時大量排出尿卟啉Ⅲ的類型是顯性遺傳，可侵犯中樞神經。排出卟啉Ⅰ的類型是隱性遺傳，卟啉沉積在組織中，皮膚對光過敏。在正常人中Ⅰ類卟啉物質只有微量存在，這是由于突變個體獲得了合成Ⅰ類卟啉物質的能力，是有害突變的例子。在鉛或丙酮縮二乙砜（Sulfonal，索佛那）中毒和患阿狄森氏病（Add-ison′s disease）（慢性腎上腺皮質功能減退癥）時也會出現這種癥狀．