表觀遺傳學(xué)是與遺傳學(xué)(genetic)相對(duì)應(yīng)的概念。遺傳學(xué)是指基于基因序列改變所致基因表達(dá)水平變化,如基因突變、基因雜合丟失和微衛(wèi)星不穩(wěn)定等;而表觀遺傳學(xué)則是指基于非基因序列改變所致基因表達(dá)水平變化,如DNA甲基化和染色質(zhì)構(gòu)象變化等;表觀基因組學(xué)(epigenomics)則是在基因組水平上對(duì)表觀遺傳學(xué)改變的研究。所謂DNA甲基化是指在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶的作用下,在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共價(jià)鍵結(jié)合一個(gè)甲基基團(tuán)。正常情況下,人類(lèi)基因組“垃圾”序列的CpG二核苷酸相對(duì)稀少,并且總是處于甲基化狀態(tài),與之相反,人類(lèi)基因組中大小為100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG島則總是處于未甲基化狀態(tài),并且與56%的人類(lèi)基因組編碼基因相關(guān)。人類(lèi)基因組序列草圖分析結(jié)果表明,人類(lèi)基因組CpG島約為28890個(gè),大部分染色體每1 Mb就有5—15個(gè)CpG島,平均值為每Mb含10.5個(gè)CpG島,CpG島的數(shù)目與基因密度有良好的對(duì)應(yīng)關(guān)系[9]。由于DNA甲基化與人類(lèi)發(fā)育和腫瘤疾病的密切關(guān)系,特別是CpG島甲基化所致抑癌基因轉(zhuǎn)錄失活問(wèn)題,DNA甲基化已經(jīng)成為表觀遺傳學(xué)和表觀基因組學(xué)的重要研究?jī)?nèi)容。