醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(medical genetics)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科,是遺傳學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用。而醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論和實(shí)踐又豐富和發(fā)展了遺傳學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對(duì)象是人類。人類遺傳學(xué)(human genetics)探討人類正常性狀與病理性狀(trait,或character特征)的遺傳現(xiàn)象及其物質(zhì)基礎(chǔ)。而醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)則主要研究人類(包括個(gè)體和群體)病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通過(guò)研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系,提供診斷、預(yù)防和治療遺傳病和與遺傳有關(guān)疾病的科學(xué)根據(jù)及手段,從而對(duì)改善人類健康素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)不僅與生物學(xué)、生物化學(xué)、微生物及免疫學(xué)、病理學(xué)、藥理學(xué)、組織胚胎學(xué)、衛(wèi)生學(xué)等基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)密切有關(guān),而且已經(jīng)滲入各臨床學(xué)科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷、預(yù)防、遺傳咨詢和治療的學(xué)科稱為臨床遺傳學(xué)(clinical genetics)。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要由人類細(xì)胞遺傳學(xué)(human cytogenetics)和人類生化遺傳學(xué)(human biochemical genetics)組成。它們分別用形態(tài)學(xué)和生物化學(xué)方法研究人類正常及變異性狀的物質(zhì)基礎(chǔ)。而分子遺傳學(xué)(molecular genetics)是生化遺傳學(xué)的發(fā)展和繼續(xù);分子細(xì)胞遺傳學(xué)(molecular cytogenetics)則是細(xì)胞遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)結(jié)合的產(chǎn)物。它們互相補(bǔ)充,甚至正融為一體,使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質(zhì),從而不斷完善基因診斷、預(yù)防以至治療遺傳病的措施。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)不僅與生物學(xué)、生物化學(xué)、微生物及免疫學(xué)、病理學(xué)、藥理學(xué)、組織胚胎學(xué)、衛(wèi)生學(xué)等基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)密切有關(guān),而且已經(jīng)滲入各臨床學(xué)科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷、預(yù)防、遺傳咨詢和治療的學(xué)科稱為臨床遺傳學(xué)(clinical genetics)。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要由人類細(xì)胞遺傳學(xué)(human cytogenetics)和人類生化遺傳學(xué)(human biochemical genetics)組成。它們分別用形態(tài)學(xué)和生物化學(xué)方法研究人類正常及變異性狀的物質(zhì)基礎(chǔ)。而分子遺傳學(xué)(molecular genetics)是生化遺傳學(xué)的發(fā)展和繼續(xù);分子細(xì)胞遺傳學(xué)(molecular cytogenetics)則是細(xì)胞遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)結(jié)合的產(chǎn)物。它們互相補(bǔ)充,甚至正融為一體,使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質(zhì),從而不斷完善基因診斷、預(yù)防以至治療遺傳病的措施。