在哺乳動物體細胞核中，除一條X染色體外，其余的X染色體常濃縮成染色較深的染色質(zhì)體，此即為巴氏小體。又稱X小體，通常位于間期核膜邊緣。1949年，美國學(xué)者巴爾（M.L.Barr）等發(fā)現(xiàn)雌貓的神經(jīng)細胞間期核中有一個深染的小體而雄貓卻沒有。在人類，男性細胞核中很少或根本沒有巴氏小體，而女性則有1個。以后研究表明，巴氏小體就是性染色體異固縮（細胞分裂周期中與大部分染色質(zhì)不同步的螺旋化現(xiàn)象）的結(jié)果。英國學(xué)者萊昂（M.F.Lyon）認為，這種異固縮的X染色體（巴氏小體）缺乏遺傳活性，提出“萊昂氏假說”，其內(nèi)容主要是：（1）正常雌性哺乳動物體細胞中的兩個X染容色體之一在遺傳性狀表達上是失活的；（2）在同一個體的不同細胞中，失活的X染色體可來源于雌性親本，也可來源于雄性親本；（3）失活現(xiàn)象發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期，一旦出現(xiàn)則從這一細胞分裂增殖而成的體細胞克隆中失活的都是同一來源的染色體。巴氏小體的數(shù)目及形態(tài)可通過顯微鏡觀察得知，如可從人的口腔內(nèi)刮取少許上皮細胞或取頭發(fā)的發(fā)根，經(jīng)染色處理后即可看到。巴氏小體直徑約1微米，位于細胞核周緣部，略呈三角形、尖端向內(nèi)。通過巴氏小體檢查可確定胎兒性別和查出性染色體異常的患者，如克氏（Klinefelter′s）綜合征患者外貌為男性，但有一個巴氏小體，可判定患者的核型是47，XXY；而外表為女性的特納氏（Turner's）綜合征患者卻無巴氏小體，故判斷患者的核型是45，XO。其他性染色體異常的患者如XXY、XXYY有1個巴氏小體，而XXX、XXXY有2個巴氏小體等。