染色體組中比正常二倍體增加或減少個別染色體的個體。2n體細胞的某同源染色體只有一條的個體稱單體，即2n-1。大多數動植物的單體不能成活，只有異源多倍體小麥和煙草分別有成套的21種和24種不同的單體，是進行細胞遺傳學研究和基因定位的基礎材料。2n體細胞的某同源染色體有三條的個體稱三體，即2n 1。在人類有一種遺傳病叫“先天愚型”的，其體細胞染色體數為2n 1=47，即為三體。經顯微鏡檢查，多的是第21號染色體，所以這種遺傳病又稱“21三體”。產生原因是母親的性細胞減數分裂時，第21對染色體沒有分離，從而產生具24條染色體的卵子（1n 1=24）。這樣的卵子與正常精子（1n=23）結合，發育成“先天愚型”（2n 1=47）。患者呈特殊的呆滯面容，頭小、后腦低平，鼻根平，下頜小，口常半開；初生兒常有第3囟門（圖），發育遲緩，智力遲鈍，患者掌紋中，主線C走向中指和無名指之間，atd角約70°，拇趾球區有脛側弓狀紋。2n體細胞缺失了某對同源染色體的個體稱為缺體，即2n-2。由于缺少一對染色體，個體的生存受到很大影響，只有普通小麥等少數物種有人工保存的成套缺體。非整倍體產生的主要原因，是初級性母細胞在減數分裂過程中，染色體分配不正常所致，如后期Ⅰ的同源染色體不分開或后期Ⅱ兩姐妹染色單體不分開，結果形成（n 1）和（n-1）兩類異常配子。當這些配子與正常配子（n）結合，就產生單體（2n-1）和三體（2n 1）。