Gene Ontology(GO)包含了基因參與的生物過程,所處的細胞位置,發揮的分子功能三方面功能信息,并將概念粗細不同的功能概念組織成DAG(有向無環圖)的結構。Gene Ontology是一個使用有控制的詞匯表和嚴格定義的概念關系,以有向無環圖的形式統一表示各物種的基因功能分類體系,從而較全面地概括了基因的功能信息,糾正了傳統功能分類體系中常見的維度混淆問題。在基因表達譜分析中,GO常用于提供基因功能分類標簽和基因功能研究的背景知識。利用GO的知識體系和結構特點,旨在發掘與基因差異表達現象關聯的單個特征基因功能類或多個特征功能類的組合。
根據GO的知識體系,使用“功能類”(或者叫做“功能模塊”)這一概念具有以下優點:我們認為,單個基因的表達情況的改變不足以反映特定功能/通路的整體變化情況。因為類似人類社會的組織結構,生物體的功能的實現決不僅僅是依靠一兩個基因功能的改變來實現的。因此過分著重單個基因表達變化,將會在后期結果處理中嚴重干擾對于結果的合理分析,導致偏倚性加大,而且是無法避免的。因此利用GO的結構體系,把參與同樣功能/通路的基因進行“功能類”層面的抽象和整合,提供比基因更高一層次的抽象結論,對理解疾病的發病機制或藥物的作用機理等更有幫助。
但是該方法也存在一定的不足,由于生物體內部的調控網絡可能具有“scale-free network”的特點,個別功能重要的基因(主效基因)具有“Hub節點”的重要特性,它的功能改變可能對于整個網絡來說是至關重要的,在這點上,這些重要的基因又具有一定的“自私獨 裁”特點。而“功能類”之觀點模糊了這種差別特性,過于強調“共性”,而忽視了“個性”,這也是“功能類”的一個不足之處,這就需要結合相關的生物學知識才能夠實現。