染色體發現距今已有150多年的歷史，染色體檢測被廣泛用于動、植物及人類的細胞遺傳學研究，隨著染色體分技術和分子生物學技術的發展。染色體研究范圍也不斷擴大，特別是用于腫瘤分子診斷。腫瘤細胞的染色體變化是一非常普遍的現象，可分為原發和繼發兩類。在腫瘤形成的生物學基礎方面，原發性的染色體變化與引起腫瘤的直接原因有關，腫瘤細胞中可以發現各種形式的染色體畸變，如缺失、重復、易位、重排、單體斷裂及核內復制等；繼發性變化主要是腫瘤細胞核型的改變。染色體的檢測對于腫瘤的診斷、鑒別診斷、生物學行為判別等方面都重要意義。染色體的檢測方法進展很快，檢測的精確率也不斷提高，這里主要介紹熒光原位雜交和PRINS法。