先天性巨結腸癥確切地講稱為腸管無神經節細胞癥,是胃腸道先天性畸形中最常見病之一。發病率高達1/5000,男多于女。本病的發病機理是遠端腸管神經節細胞缺如,或功能異常,使腸管處于痙攣狹窄狀態,腸管通而不暢,近端腸管代償性增大,壁增厚。本病有時可合并其他畸形。
臨床表現
1.出生后不排胎糞或糞排出延遲; 2.腹脹,嘔吐; 3.貧血,消瘦; 4.腹部高度膨大,腹部可見粗大腸型; 5.直腸指檢:大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。
診斷依據
1.出生后不排胎糞或胎糞排出延遲; 2.腹部高度膨大,腹部可見粗大腸型; 3.直腸指檢:大量氣體及稀便隨手指撥出而排出; 4.鋇劑灌腸示:狹窄腸管及擴張腸管,交界處呈“鳥嘴形”; 5.直腸活體組織檢查經病理證實無神經節細胞存在。
治療原則
1.保守治療:適用于超短形先天性巨結腸病兒,新生兒。先用保守治療,待6個月后,再行根治手術; 2.結腸造瘺:新生兒經保守治療失敗或患者病情嚴重或不具備根治術,均適用結腸造瘺術; 3.根治手術:適用于所有巨結腸病兒。
用藥原則
一般術后選框限“A”中三聯(如氨芐和頭孢拉啶+滅滴靈)用3-5天,如出現感染嚴重者用框限“B”或“C”中的抗生素。
輔助檢查
絕大多數病人經檢查框限“A”檢查均能確診。對癥狀體征不典型或準備手術病人可加查“B”項。
療效評價
1.治愈:癥狀消失,排便正;蚺加形郾恪 2.好轉:癥狀消失,排便基本正常,常有便失禁。 3.未愈:癥狀仍在,或排便完全失禁。