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腎上腺性征異常癥--女性假兩性畸形

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-08-24
核心提示:腎上腺皮質網狀帶病變,分泌過多性激素引起性征改變者稱腎上腺性征異常癥,這是女性假兩性畸形和男性早熟最常見的原因。病變始于胎兒期、嬰幼兒期出現病象者為先天性腎上腺皮質增生,是由于某些酶的缺乏影響皮質醇的生物合成,使ACTH分泌增多對皮質不斷刺激所引起

  腎上腺皮質網狀帶病變,分泌過多性激素引起性征改變者稱腎上腺性征異常癥,這是女性假兩性畸形和男性早熟最常見的原因。病變始于胎兒期、嬰幼兒期出現病象者為先天性腎上腺皮質增生,是由于某些酶的缺乏影響皮質醇的生物合成,使ACTH分泌增多對皮質不斷刺激所引起的。C21羥化酶缺乏最為常見。如果在出生后起病,在兒童期或以后發病者以腎上腺皮質腫瘤多見,增生較少。由于患者性別、病因和發病時間不同,臨床上表現也不同。

臨床表現
  1.陰蒂顯著增大,外觀如尿道下裂的陰莖、大陰唇肥大如陰囊,小陰唇萎縮; 2.幼兒期有陰毛和腋毛,可同時有胡須; 3.聲音低鈍、乳房無發育、無月經、面部有痤瘡; 4.輸卵管、卵巢、子宮呈不發育狀態; 5.有時出現高血壓; 6.骨骺在12-13歲即融合。

診斷依據
  1.典型癥狀; 2.尿-17酮類固醇及孕三醇含量明顯增加; 3.細胞內性染色質塊呈陽性(女性); 4.其他檢查與皮質醇增多癥相同。

治療原則
  1.如系腎上腺皮質增生引起,手術療效不佳,可用激素抑制治療。 2.如系腎上腺腫瘤引起,手術切除腫瘤。 3.陰蒂增大可在2-4歲時作陰蒂截短術,成年做陰蒂成形術。

用藥原則
  腎上腺皮質增生者手術效果不滿意或未能手術治療時,可采用皮質醇治療(見基本用藥)。

輔助檢查
  一般女性假兩性畸形及女性男性化檢查框限從“A”項中選擇必要的檢查。

療效評價
  1.治愈: (1)腫瘤切除術后,性腺癥狀消失,體征也恢復正常。 (2)尿-17酮類固醇含量正常。 (3)血壓正常。 2.好轉: (1)病因為腎上腺皮質增生、采用抑制治療,性腺癥狀減輕; (2)尿-17酮類固醇含量減少。 3. 未愈:癥狀體征無改善。

 

 
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