脊柱裂是指由于先天性的椎管閉合不全，在脊柱的背或腹側形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神經成分突出的畸形。可分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂兩類，前者僅有椎板缺如；后者除椎板缺如外，還有脊膜或脊膜脊髓一起膨出，且又分脊膜膨出和脊膜脊髓膨出兩種。主要臨床表現有腰或腰骶部膨出物和神經功能障礙。 本病發病率無地區性及男女差別，本病主要用手術治療。單純脊膜膨出者預后最好，而脊髓膨出者預后差，病死率高。

臨床表現
　　1.隱性脊柱裂多無局部體征及神經損害癥狀，常因其他原因作腰骶部Ｘ線照片時發現。少數患兒在相應體表有一皮膚小凹，或一簇毛發，或一片血管痣、色素沉著，或隆起脂肪瘤或伴遺尿癥、畸形足、脊柱側彎等。 2.脊膜膨出：(1)多在腰骶部正中見一囊性膨出物，基底較狹小，有波動感，可隨顱內壓增高而擴大或張力增加，均勻透光。(2)膨出物表面可有正常皮膚或被膜樣組織覆蓋。(3)無神經損害癥狀。 3.脊膜脊髓膨出：(1)多在腰部和腰骶部正中見一膨出物，基底較寬廣，表面可有正常皮膚或膜樣真皮層覆蓋。(2)脊髓功能障礙，表現為一側或雙下肢完全或不完全的馳緩性癱瘓和感覺缺失、大小便失禁如患兒尿布經常潮濕，以及畸形足。(3)可合并腦積水。 4.脊髓裂或脊髓膨出：嬰兒生后即發現病變部位脊髓暴露在外，形似紅色肉芽組織。無背膜或皮膚覆蓋，腦脊液不斷外滲，極易引起腦膜炎，常難以繼續生存。

診斷依據
　　1.嬰幼兒出生后在背部正中可見有局限性囊性包塊，大小不等。 2.雙下肢功能障礙、大小便失禁，或見畸形足。 3.腫物透光試驗：如內容物為腦脊液則均勻透光，若為脊髓或脂肪則不透光。 4.脊椎Ｘ線照片示椎板缺損。 5.相應腫塊部位的脊柱計算機體層攝影或磁共振成像示腫物與椎管通過裂口相通，內可為腦脊液或脊髓神經。

治療原則
　　1.手術治療：對膨出物無皮膚覆蓋者，應在產后立即或１—２天內手術修補，以免引起腦膜炎，其他以在生后１—３月內手術治療較好。 2.預防感染，對癥治療。

用藥原則
　　1.術后酌情預防感染治療及神經營養治療。 2.注意體液、電解質平衡、補充術中失血。 3.對癥治療。

輔助檢查
　　1.結合病史及脊椎Ｘ照片可基本確診。 2.電腦體層攝影或磁共振成像可清晰顯示局部脊髓情況，以后者為優。 3.治療過程可能反復使用部分基本檢查。

療效評價
　　1.治愈：膨出腫塊消失，肢體運動、感覺和大小便功能明顯恢復。 2.好轉：膨出腫塊縮小，神經系統癥狀稍有好轉。 3.未愈：膨出物又出現，神經系統癥狀無好轉。