顱骨纖維結構不良又稱顱骨纖維異常增殖癥，是一種由纖維組織代替骨質而引起的顱骨增厚變形的情況，不是腫瘤，其發病的原因不清。多數學者認為是一種發生學上的障礙、男女均可發病，好發于兒童及青少年，常于１０歲左右發病，其發展本身有自限性，至成年后停止發展故屬于良性生長。病理表現為破骨細胞的生長功能活躍，對顱骨的骨質損害比較明顯，繼而骨質破壞的地方被纖維結締組織所充滿。病變好發于額骨及蝶骨，尤其是顱底，脊柱、骨盆及股骨為常見的發病部位，主要臨床表現為顱骨畸形、顱面不對稱。治療為觀察其發展或手術。

臨床表現
　　1.常于青少年開始發病，以頭部骨質畸形為最早主訴，表現頭顱畸形、顱面不對稱。 2.顱底受累者出現垂體功能低下、尿崩、相應顱神經麻痹、視力障礙、眼球突出、鼻塞。 3.伴有其他骨骼如四肢、軀干骨病變者，易出現病理性骨折。

診斷依據
　　1.發病開始于青少年，進展緩慢，成年后病變相對穩定，臨床表現頭顱畸形突出，顱面不對稱。 2.顱底受累嚴重者引起垂體功能低下、尿崩、相應顱神經麻痹、視力障礙、眼球突出及鼻塞。 3.伴有其他骨骼如四肢和軀干骨病變者，易出現病理性骨折。 4.血清鈣和磷，堿性磷酸酶值均在正常范圍。 5.顱骨Ｘ線片顯示病變在顱蓋部者常見板障內園形或類園形的透光區，病變在顱底者表現為骨質致密和增厚。

治療原則
　　1.無特殊神經功能障礙者，不作手術治療。 2.病變發展壓迫眼球或視神經者，手術治療。 3.病變廣泛者，放射治療。

輔助檢查
　　1.疑為本病行頭顱Ｘ線攝片及測定血清鈣、堿性磷酸酶值即可診斷。 2.累及顱底者或有顱內壓增高，則行頭部ＣＴ掃描或磁共振成像。 3.多發病變者，做相應部位骨骼Ｘ線攝片及ＥＣＴ檢查或單光子束斷層掃描檢查。 4.手術治療者以檢查框限Ａ檢查為主。

療效評價
　　1.治愈標準：病變停止發展或相應病源切除。癥狀消失或明顯好轉。顱內壓正常。 2.好轉標準：病變停止發展。癥狀緩解或穩定。 3.未愈：病變停止發展，癥狀加重，或已造成永久性神經損害癥狀。