先天性膈疝分為后外側疝、胸骨后疝，后外側疝為嬰幼兒最常見的膈疝，位于腰椎與膈肌交接區之側前方，多見于左側、無疝囊，由于胎兒發育期間腹內臟器已大量疝入胸腔，故出生后即可發病，常為嬰兒期常見急診之一。若不緊急處理搶救，死亡率可達９０％以上，因此必須早期診斷和手術。手術治療效果良好。 胸骨后疝位于胸骨與肋骨連接之后方，多見于右側，女性多于男性，女性約占７０％，多在成年后發病，手術治療效果良好。

臨床表現
　　1.呼吸困難，紫紺，進食后加重，嘔吐； 2.患側胸部呼吸運動弱，胸壁較飽滿膨脹，叩診濁音，聽診呼吸音消失，可聽到腸鳴音，心尖搏動及氣管推向健側。腹部平但呈空虛狀。

診斷依據
　　1.呼吸困難、紫紺、進食后加重，嘔吐； 2.患者胸部呼吸運動弱，胸壁飽滿，叩診濁音，聽診呼吸音消失，可聽到腸鳴音，心尖搏動及氣管向健側移位。腹部平坦空虛； 3.Ｘ線胸片顯示胸內有胃泡或腸曲影，肺組織受壓，心臟和縱隔移位； 4.鋇灌腸或鋇餐可明確診斷。

治療原則
　　1.本癥確診后，均應及早手術治療； 2.對癥狀嚴重，病程急的嬰幼兒應急癥手術。

用藥原則
　　1.無感染或感染輕者用藥以“Ａ”為主； 2.感染重者，選用藥物可包括“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”。

輔助檢查
　　1.對癥狀不嚴重者檢查專案以檢查框限“Ａ”為主； 2.對癥狀嚴重者檢查專案可包括檢查框限“Ａ”、“Ｂ”。

療效評價
　　1.治愈：癥狀體征消失，肺擴張良好。 2.好轉：癥狀改善。 3.未愈：癥狀未改善。