肝豆狀核變性是一種與遺傳有關(guān)的銅代謝障礙引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳，有家族傾向。本病好發(fā)于兒童和青年，病變主要損害大腦的基底節(jié)和肝臟，引起豆狀核變性和肝硬化。臨床表現(xiàn)有進行性加重的肢體震顫，肌強直，言語困難，精神改變，肝硬化和角膜色素環(huán)。 本病因起病隱襲，臨床表現(xiàn)多樣，早期診斷較困難，故應引起警惕。該病如能及早發(fā)現(xiàn)，及早治療預后良好，治療不及時，病情多持續(xù)發(fā)展，晚期因肝硬化，肝功能衰竭或并發(fā)感染死亡。故早期診斷、早期治療是關(guān)鍵。因本病屬遺傳性疾病，有家族傾向，對病人的同胞兄弟應從早檢查。

臨床表現(xiàn)
　　1.神經(jīng)癥狀：成人多為動作減少，肌強直、慌張步態(tài)為主。兒童以舞蹈，手足徐動、肌張力減低為主，可有癲癇發(fā)作。 2.精神癥狀：注意力不集中，記憶力差，情緒不穩(wěn)，后期有癡呆，可有幻覺，妄想。 3.肝臟癥狀、厭食、惡心、黃疸、肝脾腫大，肝功能異常。晚期有肝硬化表現(xiàn)。兒童多以肝臟癥狀首發(fā)。 4.角膜色素環(huán)（Ｋ－Ｆ環(huán)）。銅氧化酶及銅黃蛋白異常

診斷依據(jù)
　　1.兒童或青年人出現(xiàn)以上神經(jīng)，精神癥狀。 2.原因不明的肝硬化表現(xiàn)。 3.角膜色素環(huán)。 4.有家族史診斷更肯定。

治療原則
　　1.低銅飲食； 2.促進體內(nèi)銅鹽排泄； 3.減少銅在腸道吸收； 4.對癥、支持治療； 5.必要時手術(shù)治療。

用藥原則
　　1.早期治療首選Ｄ－青酶胺，同時加用維生素Ｂ６，震顫明顯可加用苯海索（安坦）、左旋多巴等。 2.如Ｄ－青酶胺治療出現(xiàn)副作用可加用潑尼松（強的松）或改用三甲基四胺。 3.無Ｄ－青酶胺可選其他排銅藥如二?基丁二鈉，硫酸鋅等。 4.有肝損害應加用護肝藥，晚期有肝功能衰竭應積極對癥、支持治療。

輔助檢查
　　1.早期、輕型的檢查專案以檢查框限“Ａ”為主。 2.晚期或有癲癇發(fā)作、診斷不明需除外腦內(nèi)其他病變者檢查專案包括檢查框限“Ａ”、“Ｂ”或“Ｃ”。

療效評價
　　1.治愈：臨床癥狀、體征消失。 2.好轉(zhuǎn)：臨床癥狀、體征改善，應繼續(xù)治療； 3.未愈：臨床癥狀、體征無變化。