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遺傳性痙攣性截癱

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-08-25

  本病是脊髓型中最常見的一種。發病機理未明,病變主要累及脊髓的雙側皮質脊髓束,尤其在上胸段以下明顯。遺傳方式有常染色體顯性遺傳及隱性遺傳兩種。患者一般男多于女,多在3-15歲起病,少數可在中年起病。

臨床表現
  1.3-15歲起病,緩慢進行性雙下肢癱瘓、行走困難,呈剪刀步態。 2.部分病例可累及雙上肢,可有吞咽困難、失音、言語障礙、情緒不穩等,晚期可出現二便障礙。 3.四肢腱反射亢進,病理反射陽性,常可見弓形足,部分病例可合并有視神經萎縮,四肢遠端肌肉萎縮、癡呆等。 4.可有心電圖異常及骨骼畸形等。

診斷依據
  1.兒童期發病,有家族史; 2.緩慢進展的雙側錐體束征:痙攣性肢體癱瘓、剪刀樣步態、病理征陽性。可伴有共濟-協調運動障礙。 3.X光照片可見骨骼畸形、脊柱側彎,部分病例可有心電圖異常; 4.排除腦癱和運動神經元疾病。

治療原則
  1.對癥及支持療法; 2.針灸及康復治療。3.早期可考慮基因治療。

用藥原則
  用藥框限內的藥物只能緩解或減輕癥狀,有條件時可選用營養藥物以增強體質、提高抵抗力。可肌注神經生長因子或細胞生長肽。

輔助檢查
  檢查的主要目的(1)t解病人的基本狀況,(2)排除顱腦、脊柱畸形、腦炎、腦軟化、腦腫瘤、寄生蟲等引起的痙攣性截癱,所以經濟條件許可時應同時選用“A”、“B”、“C”項檢查。

療效評價
  1.治愈:本病目前無法根治。 2.好轉:部分癥狀體征暫時減輕。 3.未愈:癥狀體征無變化。

 

 
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