本癥是因垂體前葉分泌生長激素過多所致。發生于青春期前，骨骺部未融合者為巨人癥；發生于青春期后，骨骺部已融合者為肢端肥大癥。病因為垂體前葉生長激素細胞腺瘤或增生。臨床表現為生長過速，面部變形、鼻大舌大、顴骨、下頜骨突出，肢端肥大。占垂體瘤中第三位。男女之比１．３-２．２：１，經生長激素測定及定位檢查，可得出診斷。治療方法，須照具體病情采取手術、放療或藥物。

臨床表現
　　1.巨人癥在形成期軀干、內臟生長過速、性欲旺盛，在衰退期，精神不振，乏力，背佝僂，陽萎，遲鈍； 2.頭痛，視力減退，視野缺損，多食，多飲，多尿； 3.特殊面容：下頜增大，眉弓及顴骨突出，唇厚，鼻大，舌大，面貌粗陋，臉皮變粗厚；手足肢端肥大。

診斷依據
　　1.巨人癥在形成期生長過速，１０歲可達高大成人，性欲旺；在晚期衰退期，精神萎糜，乏力，陽萎、遲鈍； 2.特殊面容：下頜增大，顴骨突出，唇厚，鼻大舌大，手足肢端肥大； 3.頭痛、視力減退，視野缺損、多食、多飲、多尿。 4.高血磷、高血糖、葡萄糖耐量降低； 5.注射促甲狀腺激素釋放激素（ＴＲＨ）試驗，血清生長激素（ＧＨ）不變或反而上升；左旋多巴（Ｌ－ＤＯＰＡ）試驗，血清ＧＨ減少； 6.腦脊液中ＧＨ升高，提示腫瘤已向鞍上發展； 7.腦瘤組織電鏡檢查與免疫細胞化學鑒定為生長激素瘤。

治療原則
　　1.手術 2.放療 3.藥物

用藥原則
　　本癥為垂腺瘤或增生引起生長激素分泌過多所致。治療方面，青年人采取手術、輔以放療、藥物；中老年人以小腺瘤多見，可先試用藥物治療和放療，必要時手術。

輔助檢查
　　1.患者臨床癥狀及體征明顯者，檢查專案以檢查框限“Ａ”為主。 2.癥狀體征不夠明顯或定位欠清者，檢查專案可包括檢查框限“Ａ”、“Ｂ”和“Ｃ”。

療效評價
　　1.治愈： （１）癥狀消失，視力、視野穩定或好轉，骨及軟組織增長停止； （２）因ＧＨ升高所致葡萄糖耐量減低恢復正常； （３）血清ＧＨ水平正常，ＴＲＨ、Ｌ－ＤＯＰＡ試驗正常。 2.好轉： （１）癥狀好轉，視力、視野穩定，骨及軟組織增長變緩； （２）因ＧＨ升高所致葡萄糖耐量減低有所改善。 （３）血清ＧＨ水平接近正常，ＴＲＨ、Ｌ－ＤＯＰＡ試驗可陽性。 3.未愈： 癥狀體征無改善，血清ＧＨ水平高。