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神經纖維瘤病

放大字體  縮小字體 發布日期:2006-08-29

  神經纖維瘤病是一種少見的遺傳性疾病,其特征是皮膚色素沈著斑和多發性神經纖維瘤。約25-50%患者有陽性家族史。患者可在生后不久皮膚即出現色素沈著斑,呈牛奶咖啡色,逐漸增多或擴大。有時皮損出現較遲,在發育期才開始發病,生理變化如發育、妊娠、經絕期、傳染病、精神刺激等均可使病情加重。病程緩慢,但到20-50歲時可發生惡變。本病見于世界各地,無性別、年齡和種族差異。一般不需要治療,除非嚴重影響美容和功能或有惡變時,才考慮手術治療。

臨床表現
  1.皮膚色素斑:幾乎所有患者都有皮膚色素斑,呈淡棕色至暗褐色,或咖啡色(牛奶咖啡斑),大小數目不等,腋窩部可于雀斑樣色素沈著; 2.多發性皮膚結節:數個至數十個甚至數百個,主要分布于軀干部,常突出皮面呈半球狀或圓錐狀、淡紅色或紫紅色,大小不等,觸之柔軟如疝樣; 3.口控損害:表現為乳頭狀瘤或單側性巨舌; 4.內臟損害:由于顱內腫瘤,血管畸形或骨骼畸形,可引起智力減退、癲癇等神經系統癥狀。腫瘤侵入骨骼,可引起脊柱側凸,消化道受累可引起胃腸出血或梗阻,還可引起內分泌異常

診斷依據
  1.牛奶咖啡斑超過6個(每個直徑>1.5cm)和/或出現腋窩雀斑; 2.多發性皮膚結節,質地柔軟,如疝樣; 3.口腔損害和內臟損害; 4.組織病理:腫瘤界限清楚,但無包膜,由神經鞘細胞和神經膜纖維組成,布丁染色陽性。

治療原則
  1.對癥治療:如抗癲癇、止痛劑; 2.手術治療:適于皮損嚴重妨礙美容,或腫瘤太大影響功能,或有疼痛并疑惡變等。必要時進行神經外科手術,切除疼痛的病源。

用藥原則
  1.若病人有癲癇發作,可選用1 ̄2種抗癲癇藥; 2.腫瘤壓迫性疼痛,盡量手術切除,止痛藥只能作為暫時的措施。

輔助檢查
  1.對無明顯或嚴重合并癥的神經纖維瘤病,檢查專案以檢查框限“A”為主; 2.對有精神障礙、肢端肥大癥、呆小病、月經異常、性發育遲緩或不全、甲亢或甲狀腺機能減退、不育癥、腎上腺皮質功能減退癥、糖尿病、腎上腺嗜鉻細胞瘤者或疑有顱內腫瘤、血管畸形、腹膜后巨大神經纖維瘤及消化道受累者,檢查專案可包括“A”、“B”或“C”。

療效評價
  1.治愈:手術治療后,腫瘤被切除,美容上滿意,或受壓器官功能正常或癲癇消失; 2.好轉:手術治療后,美容上部分滿意,受壓器官功能部分恢復,癲癇癥狀明顯改善。 3.未愈:手術治療和抗癲癇治療均無效。

 

 
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