回旋狀脈絡膜萎縮又稱原發性回旋狀脈絡膜視網膜萎縮或回旋狀視網膜絡膜萎縮，臨床并不少見。本病是一種遺傳性病變，為常染色體隱性遺傳，由于鳥氨酸轉氨梅活性不足或缺乏，引起血鳥氨酸血癥所致。

臨床表現
　　1.多見于２０—３０歲，有家族史，雙眼同時或先后發病； 2.自幼夜盲，色覺障礙，晚期中心視力下降，可致盲； 3.眼底檢查：眼底可見從周邊部視網膜開始有融合成鋸齒形、扁形、或花邊形的萎縮斑塊，周圍有色素沉積，并逐漸向中心侵犯，晚期眼底呈黃白色，有散在色素及殘留脈絡膜血管，萎縮斑周圍有色素團塊，視乳頭色正常或蠟黃，視網膜血管變細； 4.約４０％的病人有并發性白內障，常從晶體后囊下開始混濁。

診斷依據
　　1.病史及臨床表現； 2.眼底熒光血管造影顯示有色素上皮缺失及黃斑囊樣水腫； 3.有視野縮窄； 4.暗適應檢查異常。

治療原則
　　1.維生素Ｂ６； 2.肌酸； 3.脯氨酸； 4.低蛋白、低精氨酸飲食。

用藥原則
　　1.首選藥物為“Ａ”限。 2.用“Ａ”限一段時間后，可選用“Ｂ”限藥交替使用。

輔助檢查
　　1.對于一般回旋狀脈絡膜萎縮的診斷，以檢查框限Ａ為主； 2.對于出現了并發癥者，檢查框限可包括“Ａ”、“Ｂ”及“Ｃ”。

療效評價
　　治愈：視力恢復正常，眼底正常。 好轉：視力增加，白內障減輕。 未愈：視力無增加，白內障加重。