本病是一種進行性視力減退、夜盲和視野縮小及眼底視網膜色素沉著的遺傳性眼病。遺傳方式為常染色體顯性、隱性或性連鎖隱性遺傳,多雙眼受累,單眼或象限性者少見。男性患者及近親通婚的子女多見。病情發展緩慢,預后不良。發病年齡小,多為性連鎖隱性遺傳,病情重,失明較早。發病年齡大,病情較輕,多為常顯遺傳,失明也較晚。本病目前尚無有效療法。
臨床表現
1.夜盲及進行性視力下降; 2.進行性視野向心性縮小至管狀視野; 3.眼底:視盤色淡、蠟黃、視網膜血管細窄、眼底灰青色污穢狀,可見骨細胞樣色素沉著,越向周邊越明顯,視網膜萎縮,硬化的脈絡膜血管顯露; 4.眼底熒光血管造影:早期出現透見熒光,動脈充盈遲緩,黃斑可因囊樣水腫而出現滲漏; 5.視網膜電流圖:呈熄滅型。
診斷依據
1.多在10—20歲出現夜盲。視力進行性下降及視野向心性縮小; 2.常有家族史; 3.典型的眼底表現; 4.視網膜電流圖呈熄滅型; 5.眼底熒光照影:呈廣泛色素上皮萎縮的透見熒光。
治療原則
1.一般血管擴張劑及視神經、視網膜營養藥; 2.活血化瘀、補腎明目中藥; 3.組織療法及微量元素; 4.避免近親通婚及控制生育。
用藥原則
1.以“A”為主,必要時也可試增加眼明注射液進行組織療法; 2.本病藥物療效不明顯,尚未有特效藥物。
輔助檢查
本病以基本檢查項內的1~5項檢查為主。有條件可再選基本檢查項內的1~7項。
療效評價
1.治愈:本病目前尚無法治愈。 2.好轉:用藥后自覺癥狀好轉,視功能損害減緩,或視力穩定。 3.未愈:無變化或進行性加重。