與性別決定有關的染色體。自1902年麥克朗在直翅目昆蟲中首次發現了性染色體后，性別決定就和性染色體緊密聯系起來。高等動物有明顯的性別差異，某些動物的雌體和雄體的每個細胞里，都有一對性染色體，它們的形態、大小和結構隨性別的不同而不同。哺乳動物（包括人類）的雄性個體細胞中有一對大小、形態、結構不同的性染色體（XY）；雌體個體細胞中有一對形態、大小相似的性染色體（XX）。X染色體和Y染色體有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有基因，但因Y染色體上的基因數目很少，所以一般位于X染色體上的基因在Y染色體上沒有相應的等位基因。但Y染色體上有一個“睪丸決定”基因，它有決定男性（雄性）的強烈作用。鳥類的性染色體與哺乳動物不同，雄惡性循環 個體有兩個相同的性染色體（ZZ），而雌性個體則有一對異形的性染色體，即ZW染色體。植物中也有性染色體，如石竹科的女婁菜具一個X染色體和一個Y染色體的是雄株，有兩個X染色體的是雌株，且Y染色體比X染色體大。性染色體是從常染色體進化來的。隨著分化程度的逐漸加深，同源部分就逐漸縮小，或Y染色體逐漸縮短，最后消失。因此，可以說X染色體與Y染色體越原始，它們的同源部分就越多，非同源部分就越少。人的生殖細胞在減數分裂過程中如果發生性染色體不分離，形成的一個生殖細胞中，有兩個性染色體或沒有性染色體，這樣受精后產生的后代就由于性染色體的增加或減少，造成人類中常見的性別畸形。如人類的克萊恩費爾特氏綜合征，就是多了一條X染色體，而特納氏綜合征則是少了一條X染色體。