基因治療（gene therapy）是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，以達到治療目的。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。從廣義說，基因治療還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術。例如，有人用5-氮胞苷（5-azocytidine）治療鐮形細胞貧血和β-地中海貧血，目的是使5-氮胞苷抑制甲基化酶，讓已關閉的γ基因（胎兒及新生兒期的珠蛋白β基因簇的成員）開放，使之大量合成γ鏈，與α鏈形成HbF（α2γ2），來替代HbA喪失的功能。此法已在患者取得一定效果，但尚須探索改進。再如80年代發展起來的反義技術（antisense technology）也是在RNA`DNA水平治療疾病的一種很有發展前途的高新技術。