血紅蛋白病是一組由于血紅蛋白（Ｈｂ）遺傳缺陷引起的疾病。一類導致珠蛋白太鏈結構異常，稱異常血紅蛋白病；另一類導致珠蛋白太鏈合成障礙，稱地中海貧血（見另文）。異常Ｈｂ至今發現了數百種，其中一半以上無臨床表現。異常Ｈｂ引起的臨床表現可分四類：(1)鐮刀形紅細胞性貧血，如ＨｂＳ，僅在非洲黑人中多見；(2)不穩定Ｈｂ；(3)ＨｂＭ病（家族性紫紺）；(4)Ｈｂ氧親和力增高（伴有紅細胞增多癥）或減低（家族性紫紺）。 不穩定Ｈｂ病是Ｈｂ的珠蛋白α鏈或β鏈發生某個氨基酸被置換或缺失，使Ｈｂ分子變得不穩定，容易發生變性沉淀。此類異常Ｈｂ至少已發現有８０余種。不穩定Ｈｂ在紅細胞內發生變性、沉淀，形成了變性珠蛋白小體（Ｈｅｉｎｚ小體），引起了慢性溶血性貧血

臨床表現
　　1.輕者可無癥狀，或在服用某些藥物、氧化劑、感染而誘發溶血； 2.重者可有貧血、黃疸、肝脾腫大； 3. 部分類型可伴有紫紺。

診斷依據
　　1.有遺傳因素，父母可為雜合子； 2.血紅蛋白電泳可發現異常區帶； 3.慢性溶血性貧血，網織紅細胞增多，紅細胞大小不均，有異形及靶形紅細胞； 4.熱變性試驗及異丙醇試驗陽性； 5.血片中可見變性珠蛋白小體。

治療原則
　　1.遺傳性疾病無根治療法； 2.反復溶血者，可給予口服葉酸； 3.有感染源者，應及時控制感染； 4.急性溶血發作時，需要輸血治療； 5.避免服用氧化性藥物。

用藥原則
　　遺傳性疾病無根治療法，根據病情可以給予對癥和支持療法，應避免使用能誘發生成自由基的氧化性藥物。

輔助檢查
　　1.基本檢查一般可以確診，為排除其他有關疾病可選檢查框限“Ｂ”、“Ｃ”； 2.遺傳性疾病應進行家系調查，親屬中有同樣表現對診斷有極大幫助； 3.對將來開展產前診斷和優生優育，可推薦到專門實驗室做進一步檢查。

療效評價
　　1.完全緩解：臨床癥狀消失，Ｈｂ達到正常或接近正常水平； 2.有效：臨床癥狀改善，Ｈｂ含量升高； 3.無效：治療前后臨床癥狀及血象均無明顯變化。