骨髓增生異常綜合征（簡稱ＭＤＳ）現認為是一種造血干細胞的克隆性疾病，引起造血功能異常。主要的表現為外周血中血細胞減少，骨髓細胞增生明顯，成熟和幼稚細胞都有形態異常，這種增生異常既不同于正常細胞增生，又不同于白血病增生，是一種介于兩者之間的病態增生，這種病常常發展為白血病，故通常認為即白血病前期，但由于部分病人因感染、出血或其他原因死亡之前始終未出現白血病的表現，故不能肯定所有ＭＤＳ病例都一定會轉變成白血病。因此，ＭＤＳ不等于白血病前期，白血病前期是白血病表現已明確后對前一階段病程的回顧性名稱。 本病可分為原發性和繼發性，多數為原發性病因不明，多發于年齡較大。少數為繼發性，病人接觸化學制劑及毒品時間過長或放療后數年之后發生。

臨床表現
　　1.發病年齡較大，一般在５０歲以上。 2.貧血、乏力、出血及肝脾腫大。 3.全血細胞減少，血細胞形態異常。如紅細胞比正常大２－３倍，有未成熟的紅細胞，粒細胞發育異常，血小板減少且有巨大的血小板。 4.骨髓顯示增生明顯活躍，以紅系為主。出現二系以上病態造血，紅系出現雙核、多核改變，并出現病態巨核細胞，常為小巨核細胞。 5.染色體畸變，２０－８０％病例有畸變。 6.骨髓粒單細胞集落形成單位（ＣＦＵ－ＧＭ）集落形成減少。 7.分型： ＲＡ（難治性貧血） ＲＡＳ（難治性貧血伴有環形鐵粒幼細胞） ＲＡＥＢ（伴原始細胞增多的難治性貧血） ＣＭＭＬ（慢性粒－單細胞白血病） ＲＡＥＢ——Ｔ（轉變中的原始細胞增多難治性貧血）

診斷依據
　　1.臨床以貧血為主要癥狀兼有發熱或出血。 2.血象：全血細胞減少或任何一、二系血細胞減少，可有巨大紅細胞、巨大血小板，有核紅細胞等病態造血現象。 3.骨髓增生旺盛有３系血細胞或任何兩系血細胞的病態造血。 4.除外其他引起病態造血的疾病如慢粒、紅白血病、骨髓纖維化、原發性血小板減少性紫癜。 5.除外其他紅系統增生性疾病如溶貧、巨幼貧。 6.除外其他引起全血細胞減少性疾病如再障。

治療原則
　　1.貧血者可用雄性激素； 2.皮膚粘膜出血明顯者可用腎上腺皮質激素； 3.維甲酸可誘導白血病細胞分化； 4.生物效應調節劑的使用； 5.干擾素（能）； 6.支持療法； 7.造血干細胞或骨髓移植。

用藥原則
　　不用強化療。故準確分出階段是十分必要的。但各型可互相轉化，故定期作血象及骨髓檢查是必要的。積極防治感染，加強護理，補充營養及多種維生素。必要時可輸血或用細胞生長因數（如促紅素、ＧＭ－ＣＳＦ，血小板生長因數），有條件可作骨髓或外周血干細胞移植。

輔助檢查
　　1.對臨床表現典型病例者檢查專案以檢查框限“Ａ”為主即可。 2.為了與其他骨髓增生性疾病鑒別，檢查專案包括檢查框限“Ａ”、“Ｂ”或“Ｃ”。

療效評價
　　1.基本緩解：貧血、出血癥狀消失，血紅蛋白達１００ｇ／Ｌ白細胞達４×１０的９次方／Ｌ血小板達８０×１０的９次方／Ｌ骨髓病態造血現象顯著減輕，骨髓中原十幼稚細胞＜５％，維持至少半年。 2.明顯進步：貧血及出血癥狀消失，血紅蛋白達１００ｇ／Ｌ白細胞達３．５×１０的９次方／Ｌ，血小板有一定程度的恢復。骨髓病態造血現象減輕，血中原始幼稚細胞＜５％。維持至少３個月。 3.進步：貧血及出血癥狀好轉，不輸血，血紅蛋白較治療前一個月內的常見值增加３０ｇ／Ｌ，原始幼稚細胞數減少。 4.無效：經充分治療不能達進步者。