由先天遺傳缺陷和各種繼發(fā)因素導(dǎo)致近端腎小管回吸收碳酸氫鈉或/和遠(yuǎn)端腎小管排酸功能障礙的一種代謝性酸中毒。按不同臨床表現(xiàn)分為四型,根據(jù)其程度不同分為完全性和不完性。以較常見(jiàn)的完全性遠(yuǎn)端腎小管酸中毒(完全性Ⅰ型腎小管酸中毒)為代表。
診斷
一、病史及癥狀
。ㄒ唬20~40歲女性較多見(jiàn),部分病人可有慢性腎盂腎炎,長(zhǎng)期服用鎮(zhèn)痛劑、抗生素、棉子油病史;有的患肝臟彌漫性疾病,系統(tǒng)性疾病,先天性或后天性腎臟疾病。
(二)多數(shù)有多飲多尿,夜尿增多,消瘦,體重減輕癥狀。
。ㄈ┙^大部分骨骼肌無(wú)力,尤以雙下肢為重,有的呈周期性麻痹樣,甚至呼吸肌麻痹。
。ㄋ模┏S嘘P(guān)節(jié)、骨骼疼痛,周身酸痛。
。ㄎ澹┥贁(shù)病人伴耳聾、突發(fā)性骨折、腎絞痛伴血尿、牙齒松動(dòng)。
。┛纱嬖谠l(fā)病癥狀。
二、體檢發(fā)現(xiàn)
。ㄒ唬┒噍^消瘦,皮膚粗、干燥。青少年生長(zhǎng)發(fā)育障礙。
。ǘ┯械碾p下肢畸形,肌肉萎縮,功能障礙,骨折處或骨盆擠壓痛,牙齒松動(dòng)。
。ㄈ┥黼旆瓷錅p弱、消失,肌力明顯減退。
(四)可有原發(fā)病體征。
三、輔助檢查
。ㄒ唬┎煌潭鹊外、低鈉、低鈣、高氯血癥,低碳酸氫根血癥,血pH值較低,尿pH值多大于5.5。
。ǘ┧嶝(fù)荷試驗(yàn)(氯化銨負(fù)荷試驗(yàn),尿二氧化碳分壓測(cè)定,硫酸鈉負(fù)荷試驗(yàn)等),尿pH值大于5.5為陽(yáng)性結(jié)果。
。ㄈ┠虺R(guī)多輕微改變或正常。有原發(fā)病或腎臟有其他病變時(shí)可出現(xiàn)改變。
(四)血BUN和Cr多正常或輕度增高。
。ㄎ澹〣型超聲檢查依病變不同而異,有的呈腎結(jié)石、鈣化灶,有的無(wú)異常。
。┭?dú)夥治鲋饕蚀x性酸中毒,可伴代償性呼吸性堿中毒。
(七)X線骨骼檢查:骨質(zhì)疏松、軟化明顯,以下肢和骨盆為重。有的呈現(xiàn)骨折。核素骨骼掃描可見(jiàn)核素吸收稀疏、不均勻。
四、鑒別診斷
應(yīng)與周期性麻痹、尿崩癥、糖尿病、風(fēng)濕性和類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、腎功能不全失代償期相鑒別。
治療措施
一、祛除誘發(fā)加重因素,如明顯利尿、對(duì)腎有損害的藥物。有結(jié)石或伴尿路梗阻要及早治療。
二、補(bǔ)充鉀鹽 常用枸櫞酸鉀口服,一般20ml,3/d。用量依血鉀水平而異,需長(zhǎng)期維持。但不可口服氯化鉀,只有明顯低血鉀引起危及生命的心律失常時(shí),才可靜滴氯化鉀至血鉀3.5mmol/L時(shí)即刻停用。
三、糾正代謝性酸中毒 與補(bǔ)充鉀鹽同時(shí)應(yīng)用,口服或靜滴碳酸氫鈉的用量依血碳酸氫根水平及呼吸代償能力、血pH值綜合判斷,輕者用1.0,3/d。也可長(zhǎng)期口服枸櫞酸鈉合劑10~20ml ,3/d。
四、糾正骨質(zhì)疏松 可長(zhǎng)期口服維生素AD丸,α-D30.5μg,1/d,同時(shí)加用鈣劑。需定期監(jiān)測(cè)血鈣水平,以防發(fā)生高鈣血癥。還可肌注苯丙酸諾龍,以利骨質(zhì)成長(zhǎng)。
五、中醫(yī)中藥 可按腎陰虛或腎陽(yáng)虛辨證施治應(yīng)用六味地黃丸、金匱腎氣丸、附地黃丸等。