指胎兒的心臟和大血管在母體內發育有缺陷或部分發育停頓所造成的病變。引起此病的原因目前尚不清楚。胎兒發育環境的變化（特別是母親妊娠3個月內子宮病毒感染、羊膜病變和受放射線或細胞毒性藥物影響等）和遺傳缺陷，是發生本病的重要因素。根據病人是否有紫紺，可將本病分為無紫紺和有紫紺兩大類。前者又分為：無分流型（左右兩側血循環途徑之間無異常的溝通，不產生血液的分流）；自左至右分流型（左、右兩側血循環途徑之間有異常的溝通，使左側壓力較高的動脈血從左心腔的不同部位流入靜脈血中）。后者常為自右至左分流型（左、右兩側血循環途徑之間有異常的溝通，靜脈血從右心腔的不同部位流入動脈血中，因而出現紫紺）。輕的無分流型和自左至右分流型患者，可無或僅有輕度癥狀，且癥狀出現較晚；重者早年即出現癥狀，如有典型雜音，易患呼吸道感染、易疲勞和頭昏等。一般根據病史、體征、胸部X光透視和心電圖檢查，即可作出診斷。應定期進行兒童健康檢查，及早發現本病。無紫紺者手術后效果較好，有紫紺者手術效果較差。輕的無分流型和自左至右分流型患者，常可活到成年或老年，而重的自右至左分流型患者，則常難以活到成年。治療本病主要在于防止心力衰竭、感染心內膜炎和肺炎等并發癥。進行遺傳咨詢，注意妊娠衛生，防止各種有害因素對孕婦的影響，則是預防本病發生乃至提高人口素質的根本措施。