由于幼年時期垂體機能亢進，生長激素分泌過多導致的疾病。大量的生長激素促使長骨過度生長，發育提前，身高、體重遠遠高于正常水平，成年時常可達2米，甚至2.5米以上，體重可達150千克以上。在兒童期常表現出力大過人。如果生長激素分泌過多的情況發生于成年人，則引起肢端肥大癥。因為成年人長骨已停止生長，于是只有關節軟骨受刺激發生骨化、造成肢端肥大；同時骨膜活躍，上下頜骨等處的骨膜下骨繼續生長，使面骨不成比例地增生，形成特有的面容；還使患者的手、足、頭等進行性增大，手掌寬大肥厚，下頜明顯突出，口唇增厚，鼻梁扁寬，毛發增多；并可有肝、腎等內臟增大，血壓升高等癥狀。但因為許多巨人癥或肢端肥大癥患者的實際病因是嗜酸細胞瘤等引起的垂體前葉功能異常，故晚期則會出現垂體功能低下的一系列癥狀，如疲乏無力、嗜睡、頭痛、毛發脫落、智力減退、尿崩等。應在發病早期及時進行針對病因的治療。