又稱宮內診斷。對孕期胎兒性別及其健康狀況進行檢測，目的是預防遺傳病患兒的出生或對某些可治的遺傳病患兒進行早期確診和治療。產前診斷是遺傳病診斷的一種方法，是生化遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學和臨床醫學實踐相結合的產物。近年來，由于各種新技術如高分辨顯帶技術，基因工程技術及絨毛吸管和培養技術等的應用，為遺傳病的產前診斷開創了新的前景。產前診斷的主要對象是：（1）夫婦一方有染色體數目或結構變異者，或曾生育過染色體病患兒的孕婦；（2）夫婦一方是染色體平衡易位攜帶者或具有脆性X染色體家系的孕婦；（3）夫婦一方是某種基因病患者，或曾生育過某一基因病患兒的孕婦；（4）夫婦一方有神經管畸形，或生育過開放性神經管畸形兒（無腦兒、脊柱裂等）的孕婦；（5）有原因不明的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡史的孕婦；（6）羊水過多的孕婦；（7）35歲以上的高齡孕婦；（8）夫婦一方有明顯致畸因素接觸史的孕婦。產前診斷主要通過觀察胎兒表型的形態學特征、分析基因產物（蛋白質和酶）、檢查基因載體（染色體）和鑒定基因（DNA）本身來進行診斷。目前產前診斷的主要手段如下：（1）胎鏡診斷，其優點是借助于內窺鏡在宮內直接觀察，不僅能識別胎兒是否畸形，還能采取胎兒活體組織和胎血進行檢查。（2）超聲波診斷，特別是B型超聲波掃描儀的使用，可對胎兒存活與否、胎齡、胎位、羊水量、胎兒是否畸形等問題作出較準確的回答。（3）羊水診斷，在妊娠的第16～21周時，通過腹壁羊膜穿刺術可獲得羊水，并對其各種成分進行分析檢查。由于各種染色體病和先天性代謝病的發生，一般都在受精卵卵裂初期便已決定，因此，在妊娠早期采取羊水或羊水中的脫落細胞進行直接分析，或將采得的細胞經過短期培養后，進行染色體分析和酶的生化分析，以判斷胎兒的染色體或代謝是否異常。（4）絨毛細胞檢查，對所獲得的絨毛細胞，經制片染色可觀察X小體和Y小體，這對檢查性染色體異常與防止伴性遺傳病均有價值。（5）孕婦的血、尿檢查，正常妊娠時有少量胎兒血細胞、代謝產物及蛋白質可通過胎盤進入母體血循環，故檢測母體血尿可診斷胎兒的某些遺傳病。